Terug

Bij diagnose ARVC altijd familieonderzoek

Bij twee derde van ARVC gediagnosticeerde patiënten ligt de oorzaak in het DNA. Aangezien de aanleg altijd van generatie tot generatie wordt overgeërfd is DNA-onderzoek in de familie erg belangrijk.

Wat is het
Bij (ARVC Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie) is de hartspier verdikt en deels vervangen door bind- en spierweefsel. ARVC openbaart zich vaak rond je vijfendertigste. Er zijn dan ernstige hartritmestoornissen met soms een plotse hartdood. Het komt voor bij één op de duizend tot vijfduizend mensen. Zij doen meestal veel aan sport. Ter preventie wordt met medicatie behandeld of een ICD geplaatst.

DNA-onderzoek nodig
Tot nu toe blijkt zestig procent van de familieleden van een ARVC-patiënt met een erfelijke aanleg zich niet te melden voor DNA-onderzoek alhoewel ze daar wel voor zijn uitgenodigd. Volgens arts-onderzoeker Freyja van Lint van het Utrecht UMC is dat niet handig omdat een mutatie voor ARVC al op jonge leeftijd tot ernstige hartritmestoornissen en zelfs tot plotse hartdood kan leiden. Vroegtijdige signalering kan met de juiste behandeling veel ellende voorkomen.
Ook bij oudere familieleden is DNA-onderzoek nodig omdat zij wel drager kunnen zijn maar niet ziek zijn geworden. Ook de mate van ziekzijn wisselt.
Het is daarom belangrijk dat familieleden zich laten testen op de aanleg en voor controle naar de cardioloog gaan, ook als zij gezond lijken.

Lees meer

Bron: umcutrecht
Door: redactie ICD App