Terug

2DOC Aan het hart

De NPO zond op 7 september j.l.het 2DOC “Aan het hart” uit. De documentaire belicht de tweestrijd waar families voorstaan bij wie een verhoogd risico bestaat op de hartspierziekte PLN.

PLN
PLN is een erfelijke hartspierziekte (cardiomyopathie). Mensen met een PLN-mutatie (Phospholamban) kunnen last hebben van ernstige hartritmestoornissen veroorzaakt door afwijkingen van de hartspier. Deze kan verslapt zijn of verdikt. In beide situaties vermindert de pompkracht van het hart. Niet zelden is er risico op een acute hartstilstand. Vaak wordt ter preventie een ICD geïmplanteerd.

Mutatie
Alle Nederlandse mensen met een PLN-mutatie hebben een gemeenschappelijke voorouder en blijken dus familie van elkaar. Het gen zou ongeveer zeshonderd jaar geleden zijn ontstaan in Noord-Nederland. De ziekte komt vooral voor in Friesland, de kop van Noord-Holland en de Noordoostpolder.
De kans dat een drager het gen doorgeeft is vijftig procent.

Documentaire
De documentaire “Aan het hart” laat de ethische dilemma’s zien van een familie met een erfelijke ziekte in de stamboom. Moet ik mij laten testen? En wat als ik het gen heb en ook actief is? Welk risico loop ik risico als ik het niet weet? En hoe gaat mijn leven er uit zien als ik het wel weet?
Volgens geneticus Peter van Tintelen laat de helft van de potentiële dragers zich niet testen. Waarom? Spelen religieuze, financiële een rol om zich niet bij de cardioloog te melden?

2Doc “Aan het hart” is terug te zien via NPO Start.

Lees meer

Bronfoto: NTR

Bron: lc.nl
Door: redactie ICD App