Terug

Behandeling op maat bij erfelijke hartproblemen

Nieuw onderzoek maakt het mogelijk erfelijke hartproblemen tijdig op te sporen en te behandelen. De research is vooral belangrijk voor mensen die zonder enige waarschuwing vooraf kunnen overlijden door een plotse hartstilstand.

Gen
Een hartstilstand kan leiden tot overlijden of blijvende neurologische schade. Het genetisch onderzoek naar erfelijke hartaandoeningen is gestart in 1997 onder leiding van hoogleraar moleculaire cardiogenetica Connie Bezzina verbonden aan Amsterdam Cardiovascular Sciences.
De klassieke research richtte zich op families waar met name meerdere jonge mensen ritmestoornissen hadden. Er werd een gen gevonden die een plotse hartdood kon verklaren en veroorzaken.

Extra factoren
Aanvankelijk was deze aanpak succesvol tot bleek dat er meer aan de hand was. Mensen met hetzelfde genetische defect bleken heel verschillende symptomen te hebbeb van nauwelijks last tot ernstige hartproblemen. Bovendien kwamen er meer individuele gevallen met een verhoogd risico zonder familieleden met hetzelfde hartprobleem.
Gespeurd werd naar mogelijke extra factoren (genetic modifiers) die een rol spelen. Er werden genmutaties gevonden die met de hulp van andere extra factoren toch hartritmestoornissen kunnen veroorzaken. Deze genetic modifiers komen tot nu toe het meest voor bij o.a. hypertrofische cardiomyopathie (HCM) waarbij de hartspier verdikt is.

Op maat
Door dit nieuwe inzicht zal de focus van het onderzoek van families op nationaal niveau verschuiven naar grote internationale databanken om zoveel mogelijk risicofactoren in kaart te kunnen brengen. De bedoeling is op den duur te komen tot een persoonlijk risicoprofiel bij iedereen die risico loopt op een plotse hartstilstand. Dan kun je voor elke individuele patiƫnt een behandeling op maat samenstellen.

Lees meer

Bron: amsterdamumc.org
Door: redactie ICD App