Terug

Door samenwerking betere opsporing patiënten met erfelijke hartafwijking

Mensen met een erfelijke vorm van de hartaandoening gedilateerde cardiomyopathie (DCM) worden voortaan beter opgespoord. Dat blijkt mede uit promotieonderzoek naar DCM.

Gegevens vergelijken
Door een veelheid aan medische gegevens van patiënten met een genetische mutatie te vergelijken met patiënten zonder een dergelijke mutatie kon de onderzoeker het ziektebeloop definiëren en werd het mogelijk een behandelschema op te stellen. De medische gegevens kwamen uit ECG-, echo-, MRI- en holteronderzoeken, de genetica, ziekenhuisopnamen, harttransplantaties of een overlijden.

Klinische genetica steeds belangrijker
Eén van de bevindingen binnen het promotieonderzoek is dat een genetische mutatie niet zonder meer mag worden uitgesloten. Ook niet als de cardioloog al een oorzaak voor DCM heeft gevonden. Sinds die bevinding wordt met nader onderzoek bij één op de vijf patiënten alsnog een genetische verandering vastgesteld. “Die vaststelling kan dan alsnog grote consequenties hebben voor de patiënt en zijn familie”, aldus de onderzoeker.

Samenwerking
Er ontstaat steeds meer kennis over erfelijkheid bij hart- en vaatziekten. Niet elke cardioloog is daarvan om uiteenlopende redenen van op de hoogte. Door genetica en cardiologie te laten samenwerken kan die kennislacune worden overbrugd. Wanneer de cardioloog, klinisch geneticus, immunoloog, patholoog en microbioloog nauw samenwerken, resulteert dat in betere zorg voor de patiënt.

Lees meer

Bron: hartenvaatcentrum mumc.nl
Door: redactie ICD App