Terug

Gen leidt tot hartstilstanden Limburg

32 mensen van drie families uit Zuid-Limburg hebben een fout in het genetisch materiaal die kan leiden tot hartritmestoornissen en plotse hartdood. Dat blijkt uit onderzoek van cardiologen en genetici van Maastricht UMC+, een samenwerkingsverband van het Academisch Ziekenhuis Maastricht en de Universiteit Maastricht.

Volgens cardioloog en onderzoeker Rachel ter Bekke van het UMC+ gaat het om een foutje op een heel specifiek gedeelte van het DNA. Het gen kan invloed uitoefenen op de elektrische stabiliteit van het hart. "Dus als je daar een foutje in ontwikkelt kan het zo zijn dat je plotsklaps ernstige ritmestoornissen krijgt", zegt Ter Bekke. Volgens haar kunnen mensen daardoor op een jonge leeftijd aan een hartstilstand overlijden.

Foutje
Het UMC+ heeft tot nu toe drie families onderzocht. De onderzoekers verwachten dat er in totaal in Nederland honderden of mogelijk duizenden mensen de fout in hun genetisch materiaal hebben.

"Mogelijk is er honderden jaren geleden een stamvader of moeder geweest die dit foutje aanvankelijk gemaakt heeft", zegt Ter Bekke. Met behulp van een stamboomdeskundige proberen de onderzoekers de eerste voorouder op te sporen.

Volgens het UMC+ is er geen genezing mogelijk, maar kunnen dragers van het gen wel preventief een defibrillator krijgen. Ter Bekke vraagt mensen met families waarin vaker mensen op jonge leeftijd plots overlijden, zich te melden bij een cardioloog of huisarts. Daarna kunnen ze worden doorverwezen naar het Academisch Ziekenhuis Maastricht of de Universiteit Maastricht.

Bron: nos.nl
Door: redactie ICD App